El futuro tratamiento de las enfermedades comunes utiliza los avances en las patologías ultrarraras

La investigación para tratar enfermedades comunes se fija y aprende de las últimas herramientas que, en algunos casos, ya se aplican para abordar patologías raras y ultrarraras. Tal y como ha explicado Virginia Arechavala -investigadora Ikerbasque y jefa del grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia (ISS Biocruces Bizkaia)- en la XLVIII Semana Médica Pediátrica de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao (ACMB), “la investigación en patologías comunes se ha fijado en las nuevas terapias y herramientas, como la terapia génica, para intentar tratar problemas mucho más habituales. Sería fantástico que, al alcanzar una población mayor, se impulse el empleo de estas opciones terapéuticas en las enfermedades menos frecuentes”.

La segunda jornada de la Semana Médica Pediátrica de la ACMB se ha centrado en la enfermedad durante la infancia. En concreto, y tal y como ha indicado Jesús Rodríguez Ortiz, presidente de la Sección Pediátrica de la Academia y gran impulsor de esta cita, “se ha ahondado en las patologías poco frecuentes y minoritarias. Para lograrlo se llevará a cabo un repaso por la ciencia, la atención al paciente, la investigación, la vivencia de la enfermedad desde dentro, y la labor de asociaciones y fundaciones de pacientes”.

La cita médica ha contado con la participación de Isabel Tejada -genetista, decana del Colegio Oficial de Biólogos de Euskadi (COBE) y vicepresidenta de la ACMB-, de Blanca Gener, jefa del servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces, de Alberto Sierra, biólogo y vocal de la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, y la ya mencionada Virginia Arechavala.

Enormes avances técnicos

La causa de muchas enfermedades poco frecuentes era una incógnita hasta hace poco, pero, tal y como ha indicado Arechavala, “gracias a los enormes avances técnicos cada vez hay más casos en los que se conoce no solo el gen implicado, sino el problema concreto del paciente con el mismo. Es un enorme paso adelante, ya que proporciona la diana a la que apuntar para buscar un tratamiento”.

Además, este no ha sido el único progreso. También han evolucionado de manera exponencial las herramientas disponibles para tratar de corregir las posibles alteraciones. Algunas de las bases de estas nuevas opciones terapéuticas son: la terapia génica, de RNA, o la edición genética, que aún se están desarrollando, pero ya empiezan a ser una opción terapéutica para algunos pacientes.

“La terapia génica o de oligonucleótidos, con opciones como el zolgesma o el nusinersen (nuevos tipos de tratamiento), ha cambiado la vida de pacientes con atrofia muscular espinal. Hay casos de niños con grandes dificultades de movimiento y una esperanza de vida de dos años que, gracias a este tipo de terapias, andan, van en triciclo y sobreviven. Este es el tipo de avances en los que se fija la investigación para patologías o problemas mucho más habituales”, ha ejemplificado Arechavala.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras (ER) -o poco frecuentes o minoritarias- son aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco personas por cada 10.000 habitantes, según la definición dada en la Comunidad Europea (CE). Existen más de 7.000 ER distintas y la mayoría de los casos aparecen durante la edad pediátrica. Muchas de ellas son graves y presentan una alta mortalidad. Con frecuencia se asocian a múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas de gran complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Respecto a su procedencia, se considera que el 80% de las ER tienen un origen genético. Pese a esta situación, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos. Por ello, tal y como ha destacado Isabel Tejada, “la investigación en el diagnóstico molecular genético preciso es de vital importancia. Se trata de una herramienta indispensable para proveer a los pacientes y sus familias del asesoramiento adecuado, lograr una posible prevención, desarrollar un tratamiento, o investigar posibles terapias”.

En su exposición Tejada ha llevado a cabo un repaso de los grandes avances que han tenido lugar en este campo. Desde el descubrimiento de las técnicas de bandeo cromosómico a finales de los años 70, hasta las más sofisticadas técnicas moleculares de secuenciación masiva de última generación (NGS).

“Las plataformas de NGS han revolucionado las técnicas moleculares al ofrecer la posibilidad de realizar estudios de secuenciación de numerosos genes a la vez (paneles de genes), de secuenciar el exoma completo e, incluso, el genoma. Además, también destacan los últimos avances en epigenética, en proteómica y transcriptómica (reciben el nombre de ‘ómicas’) que están consiguiendo nuevos diagnósticos de ER”, ha indicado Tejada.

 

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