Osakidetza crea dispositivos para detectar enfermedades genéticas antes de nacer

El proyecto “AngeLab”, en el que participa la Unidad de Genética del Hospital Universitario Basurto y el Servicio de Genética del Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia, ha permitido el desarrollo de tres dispositivos basados en tecnología microfluídica enfocados principalmente a analizar el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo materno con el objetivo de determinar condiciones genéticas del bebé.

“AngeLab” minimiza las técnicas invasivas actuales mediante el desarrollo de dispositivos diagnósticos más seguros, más accesibles y más baratos que las técnicas actuales para detectar enfermedades genéticas antes del nacimiento.

IK4-IKERLAN ha coordinado el amplio consorcio de centros de investigación, universidades y empresas de toda Europa que han participado en el estudio. Además de Osakidetza con el Hospital Universitario Basurto y el Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia, también han participado el CING (Chipre) y las empresas DNA Data (del Estado), CAN (Alemania), NIPD (Chipre), EVGroup (Austria), Ademtech (Francia) y Biopharma (Reino Unido) como parte comercial del consorcio. El consorcio lo completan IK4-GAIKER y Fundación Rioja Salud, Hahn-Schickard de Alemania y WUT de Polonia.

En 2012 se estableció “AngeLab” con un presupuesto de 11 millones de euros, financiado por la Unión Europea a través del 7º Programa Marco de apoyo a la investigación e innovación. El proyecto se centró en el desarrollo de una línea de sistemas basados en tecnología de laboratorio sobre chip, capaces de detectar ciertas condiciones genéticas del feto analizando la sangre de la madre.

En este contexto, la investigadora María García Barcina, responsable de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Basurto, explica que “la mayoría de los análisis de las condiciones genéticas que afectan a los fetos pasan por un diagnóstico invasivo porque hasta ahora la única manera que tenemos de obtener material fetal es a través de una amniocentesis o una biopsia corial”.

“Sabemos que existen pequeñas moléculas de ADN fetal circulante en el torrente sanguíneo de la madre y el objetivo de este proyecto ha sido el  análisis de ese material fetal y llegar a diagnosticar condiciones fetales sin tener que recurrir a métodos invasivos”, destaca.

Asimismo, subraya que “el esfuerzo, la confianza y el ánimo del equipo investigador han conseguido un resultado final exitoso”.  Así, el trabajo se ha visto materializado en varias publicaciones y comunicaciones en congresos, y en registro de una patente desarrollada totalmente en Osakidetza.

En este sentido, la investigadora de Osakidetza quiere hacer una “mención especial al esfuerzo desarrollado” por Belén Rodríguez Martínez, bióloga que desarrolla su actividad investigadora en la Unidad y parte importante del proyecto.

Dentro de este proyecto, Osakidetza ha patentado una pieza que permitirá acondicionar el uso en cualquier laboratorio especializado de metodologías como la PCR digital. CR son las siglas por las que se conoce a la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés Polymerase Chain Reaction), una técnica científica avanzada que posibilita amplificar pequeñas regiones específicas del ADN en laboratorio.

La patente está enfocada principalmente al análisis de ADN fetal circulante no invasivo, y con posibilidad de aplicaciones en otros ámbitos de salud como el cáncer, a formatos mucho más económicos  que los existentes hasta ahora en el mercado.

Por su parte, las investigadoras, Raquel Sáez Villaverde y Leire Otaolea Santacoloma, facultativas del Servicio de Genética del Hospital Universitario Donostia y pertenecientes al grupo de investigación en obstetricia y ginecología del Instituto Biodonostia, quieren agradecer a las matronas y ginecólogas pertenecientes a la OSI-Donostialdea “su colaboración en la recogida de las más de 400 muestras de gestantes para poder llevar a cabo la validación de los dispositivos desarrollados a cargo de la Doctora en Biología Sara Perlado Marina”.

En este sentido, las investigadoras afirman que “confían en el éxito de los resultados, por lo que continúan, en colaboración con algunos socios del consorcio, ampliando el número de muestras a validar, para poder así dar una mayor robustez y consistencia a los resultados previos obtenidos y demostrar así su principal utilidad, la realización de un diagnóstico genético prenatal de ciertas patologías sin riesgo de pérdida fetal para la gestante”.

El consorcio ‘Angelab’ consiguió el pasado año el premio como mejor proyecto entre aquellos que han recibido financiación de la Unión Europea a través de los programas de apoyo a la investigación e innovación Horizonte 2020 y 7º Programa Marco, en el Foro Europeo de Nanoelectrónica.

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